Я ХОЧУ ХОДИТЬ!

 У 12-летнего Исмаила Сейткужина генетическое заболевание: мышечная дистрофия. Эта болезнь не влияет на интеллект, но постепенно лишает человека возможности двигаться. В зависимости от тяжести заболевания дети с таким диагнозом теряют возможность двигаться самостоятельно к 18 -20 годам.

В большинстве случаев родители, являясь носителями этого генетического заболевания, не знают об этом. В России нет массового скрининга на мышечную дистрофию во время беременности и на этапе планирования. Он проводится только по 5 генетическим заболеваниям. А их — тысячи. Случившееся стало шоком для семьи Сейткуженых. Ведь поначалу их сын был полностью здоров…

Веселым и беззаботным Исмаил был всего до 7 лет. Он готовился, как и все дошколята, пойти в 1 класс, но судьба преподнесла мальчику другие, совсем недетские, уроки.
Жизнь Исмаила изменилась буквально в одночасье. Ни с того ни с сего у мальчика появилась шаткая походка, он стал спотыкаться.

— Исмаил спотыкался и падал просто на ровном месте, вспоминает его мама Жулдуз, — мы сразу забили тревогу. Из районной больницы нас направили в областную. Поначалу диагноз поставить не смогли. Сыну ставили уколы, я спрашивала, что это за уколы? Врачи отвечали: для расслабления мышц. Спустя короткое время Исмаил начал сильно отекать. Руки, ноги – он весь был словно воздушный шар. Мышцы в ногах начали болеть еще сильнее. Я попросила убрать эти уколы. Нас выписали домой с диагнозом: мышечная дистрофия, но диагноз поставили под вопросом.

СПРАВКА

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных с диагнозом МДД не вырабатывается белок дистрофин в гене, который отвечает за формирование мышечной ткани. С ростом ребенка происходит постепенное разрушение всех мышц в организме, в частности и сердца, которое тоже является мышцей. Отказывают все двигательные системы – трудно ходить, кашлять, дышать и так далее. Заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Случаев один на четыре тысячи.

— Дома мы ежедневно занимались с Исмаилом, — продолжает Жулдуз, муж сделал ему  несколько тренажеров, делали массажи. Тогда Исмаил, хоть и с трудом, но еще ходил. Однажды он собрался на улицу, и при выходе из дома, на крыльце, неудачно споткнулся, упал и вывихнул ногу. Неделю после этого он не ходил совсем, все время сидел. Как боль от вывиха утихла, попробовал пойти, и снова упал. А при падении получил вывих уже второй ноги. Это были его последние попытки пытаться ходить. Через небольшое время руки и ноги вовсе ослабли. Неизвестная болезнь сделала ребенка сидячим и вот уже лет 5 как не дает никакой возможности встать.

Вся симптоматика Исмаила сводится к одному: ребенок набирает массу, мышцы же при этом не участвуют в росте. Диагноз «мышечная дистрофия» у мальчика до сих пор не подтвержден, а потому нет и основного лечения. Несмотря на слабость всего тела, подросток начал учиться. Сначала его носили в школу, когда ребенок стал активно расти, и родителям не стало хватать сил, перешел на домашнее обучение. Исмаил любит математику, ему нравится рисовать и лепить из пластилина. Занятия стали, пожалуй, главной отдушиной для мальчишки. А хотелось бы еще и общения со сверстниками.
— Пока ребенок ходил и бегал, у него было много друзей. Весь детский сад! Но дети, порой, очень жестокие. Случилась беда, и от моего сына ребята начали отворачиваться. Этот момент, скорее, нам с мужем было тяжелее пережить, чем Исмаилу.

Родители Исмаила, ради его же блага, стараются не щадить сына на ежедневных занятиях на тренажерах, следят за каждым движением, направляют, исправляют. Вместе они слаженная, сработанная команда. Они уверены: тренировки — самое важное, они позволят Исмаилу как можно дольше держать свое тело в тонусе.

— У ребенка прогрессирующее заболевание, продолжает,  ему становится хуже. Для того чтобы он мог хотя бы еще ползать, сидеть, держать спину, держать шею, он должен что-то делать. Цель — заставить его мышцы еще помнить движения. Каждый день по два с половиной часа в несколько заходов Исмаил на тренажерах. Еще он ездит на ортопедическом трехколесном велосипеде: сам он педали крутить не может, но, если ехать с уклона, какие-то движения тоже отрабатываются.

 Сейчас он находится в Благотворительном центре помощи детям «Радуга» в Омске.

— «С «Радугой» мы знакомы давно, очень хотели туда попасть. Мы обращались за помощью в приобретении специальных тренажеров для сына, специалисты откликнулись, нам помогли. И вот сейчас мы обратились снова, Исмаилу требовались инвалидное кресло-коляска, вертикализатор и реабилитация. И нам снова согласились помочь.

Процедуры (кстати, они, как всё трёхнедельное пребывание в центре, для семей совершенно бесплатно) уже идут буквально с первых часов заезда. Сотрудники одного из самых лучших в области реабилитационных центров для детей – «Радуга», — сразу включаются в работу. Все три недели они проводят с Исмаилом  занятия – массаж, адаптивная гимнастика, специальные упражнения на расслабление и многое другое.

Важно, что специалисты Центра сразу обучают родителей тем приёмам, которые потом можно и нужно продолжать дома. Сейчас Исмаил в «Радуге» с папой. Ему 12 лет, чтобы поставить его на тренажер и снять обратно, его нужно поднять на руки, чтобы посадить на коляску или на специальный велосипед — поднять на руки. Минимум 10 раз в день.С этим у нас может справится только папа, он сильнее.

Именно специалисты «Радуги» отправили  все медицинские документы Исмаила в несколько германских клиник. И врачи одной из них откликнулись! Они готовы взять нашего сына на лечение. Только сумма совсем не маленькая: 4 млн. рублей. Благодаря «Радуге», Исмаилу уже начали собирать денежные средства, но результат сбора трудно предсказать. Мы просим о помощи и жителей района. Пожалуйста, помогите нашему сыну. Ребенок видит и понимает, как у него отказывают, одна за другой,  системы организма: ноги, руки. Если ничего не предпринимать, дальше будет только хуже.

Чтобы помочь Исмаилу, достаточно сделать перевод на карту его мамы.

НОМЕР КАРТЫ: 4276 4500 1932 4157 Сейткужина Жулдуз.

Как распознать такую болезнь?

На какие симптомы стоит обратить внимание родителям мальчиков?

Примерно до пятилетнего возраста ребенка, врачи и родители находятся в полной уверенности, что малыш здоров. Ребенок растет и вдруг начинает спотыкаться падать на ровном месте, дальше изменяется походка, может отмечаться хождение на носках. Ему трудно вставать с пола – поднимается с помощью опоры. Обратить внимание следует на увеличение икроножных мышц. Если они стали неестественно крупные, то это возможно признак начала мышечного распада. Дальше появляется трудности при хождении, ребенок не может подниматься по лестнице встать с пола без помощи, откашливании, меняется осанка, что значительно ухудшает качество жизни. Все эти показатели подтверждают диагноз «Мышечная дистрофия».

 

ЛАРИСА КАМАЛОВА

Специалист по социальной работе благотворительного центра «РАДУГА»

— В Омской области живут сотни неизлечимо больных детей – и государственная медицина в их случаях разводит руками. Но если ребёнка нельзя вылечить – это не значит, что ему нельзя помочь.

«Дом Радужного Детства» — это единственный в России детский хоспис европейского формата. Здесь есть батуты, пони и бассейн, похожий на море. Наш детский хоспис — это место, где жизнь неизлечимо больных ребят будет полной, сколько бы она ни продлилась. Здесь заботой и любовью окружен не только ребенок, но и его мама.

В хосписе наша главная задача — не ждать наступления терминальной стадии, а начинать действовать уже после постановки диагноза, чтобы эту терминальную стадию отдалить максимально и продлить жизнь ребёнку.

Здесь тепло и уютно. Это не больница в общем понимании. Это действительно ДОМ с камином, игровой, комнатами отдыха. А снаружи – тишина и покой природы, свежий воздух и даже небольшой зоопарк.
Все процедуры для ребенка и мамы абсолютно бесплатны: невролог, гастроэнтеролог, биоакустическая коррекция, физиолечение, ЭЭГ, психолог, адаптивная физкультура, массаж, бассейн/сауна, канистерапия, фито- ароматерапия, кислородный коктейль, сенсорная комната, нейрочат, разнообразные мастер — классы.

Если вам требуется помощь, обращайтесь к нам в благотворительный центр. Наши телефоны:

+7 (3812) 24-68-60

+7 (3812) 24-65-01

+7 (3812) 908-902

 (Истории детей, нуждающихся в помощи, а также консультиации специалистов вы можете посмотреть на нашем ютуб-канале «Газета спешит на помощь». Ссылка на канал: https://www.youtube.com/channel/UCQo28-x0VQirmRwosGbFULw